تالاسمی چیست؟ علائم و روش های تشخیص و درمان

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم تأثیر می گذارد. انواع آن شامل تالاسمی آلفا و بتا است. تالاسمی ممکن است باعث شود علائم کم خونی را تجربه کنید که از خفیف تا شدید متغیر است. درمان می تواند شامل تزریق خون و درمان کیلاسیون آهن باشد.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است. این بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می گذارد. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول های قرمز است. این به گلبول های قرمز خون شما اجازه می دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند و سلول های دیگر بدن را تغذیه کنند.

اگر کم خونی دارید، بدن شما پروتئین های هموگلوبین سالم کمتری تولید می کند و مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند. شرایطی که گلبول های قرمز کمتری داشته باشد کم خونی نامیده می شود.

از آنجایی که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن شما را ایفا می‌کنند. نداشتن گلبول‌های قرمز سالم کافی می‌تواند سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.

تاثیر تالاسمی برای بدن

تالاسمی می تواند به مرور زمان باعث کم خونی خفیف یا شدید و سایر عوارض (مانند اضافه بار آهن) شود. علائم کم خونی عبارتند از:

• خستگی
• مشکل در تنفس
• احساس سرما
• سرگیجه
• پوست رنگ پریده

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

جهش های ژنی که باعث تالاسمی می شود. در بشریت به عنوان محافظت نسبی در برابر مالاریا به وجود آمد. بنابراین، تالاسمی افرادی را تحت تاثیر قرار می دهد که دارای پیوندهای اجدادی با مناطقی از جهان که مالاریا در آن شیوع دارد، مانند آفریقا، جنوب اروپا و غرب، جنوب و شرق آسیا. تالاسمی ارثی است، به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزندشان منتقل می شود.

علت تالاسمی

هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره، هم آلفا و هم بتا، حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدین شما منتقل شده است. به این ژن ها به عنوان «کد» یا برنامه ریزی فکر کنید که هر زنجیره و (در نتیجه) هموگلوبین شما را کنترل می کند.

زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده است که یکی از هر والدین است.
تالاسمی شما بستگی به این دارد که آیا زنجیره آلفا یا بتا شما دارای نقص ژنتیکی است. میزان نقص تعیین می کند که وضعیت شما چقدر شدید است.

انواع تالاسمی

تالاسمی به‌عنوان صفت، مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. این برچسب‌ها محدوده‌ای را نشان می‌دهند که در آن داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم خونی خفیف را تجربه کنید یا اصلاً علائمی نداشته باشید. ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. تالاسمی ماژور جدی ترین شکل است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد.

دو نوع تالاسمی وجود دارد تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا

تالاسمی آلفا

شما چهار ژن را به ارث می برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین را می سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که آیا علائم کم خونی را تجربه می‌کنید یا خیر و (اگر چنین است) چقدر شدید هستند.

یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.

دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که اگر علائم را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر آلفا تالاسمی مینور است.

سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم متوسط ​​تا شدید را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بیماری هموگلوبین H است.

چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می شود. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.

تالاسمی بتا

شما دو ژن بتاگلوبین را به ارث می برید، یکی از هر والدین. علائم کم خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب هستند و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین حاوی نقص است.

علائم تالاسمی

تجربه شما به نوع تالاسمی شما و شدت آن بستگی دارد.

بدون علامت

اگر یک ژن آلفا را از دست بدهید، احتمالاً علائمی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست بدهید، ممکن است بدون علامت باشید. یا ممکن است علائم کم خونی خفیفی مانند خستگی داشته باشید.

بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم خونی خفیف ایجاد کند، یا ممکن است علائم زیر همراه با بیماری متوسط ​​را ایجاد کند:

• مشکلات رشد
• بلوغ تاخیری
• ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان
• طحال بزرگ شده (ارگانی در شکم که در مبارزه با عفونت نقش دارد).

ممکن است در نهایت برای اصلاح مشکلات اسکلتی نیاز به جراحی داشته باشید. در صورتی که طحال شما بیش از حد بزرگ شود، ممکن است لازم باشد پزشک شما را خارج کند.

علائم شدید

فقدان سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد می شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر می شود. بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) اغلب منجر به علائم کم خونی شدید می شود که تا سن 2 سالگی قابل مشاهده است.

علائم کم خونی شدید شامل علائم مرتبط با بیماری خفیف تا متوسط ​​است. علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اشتهای ضعیف
پوست رنگ پریده یا مایل به زرد (یرقان)
ادراری که تیره یا چایی رنگ است
ساختار استخوانی نامنظم در صورت شما

تشخیص و آزمایشات

تالاسمی متوسط ​​و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود. زیرا علائم معمولاً در دو سال اول زندگی کودک شما ظاهر می شود.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های خون مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند:

شمارش کامل خون (CBC) که شامل اندازه گیری هموگلوبین و مقدار (و اندازه) گلبول های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول های قرمز کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.
شمارش رتیکولوسیت ها (معیار گلبول های قرمز جوان) ممکن است نشان دهنده این باشد که مغز استخوان شما گلبول های قرمز کافی تولید نمی کند.
مطالعات آهن نشان می دهد که آیا علت کم خونی شما کمبود آهن است یا تالاسمی.
الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می شود.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می شود.

مدیریت و درمان

درمان های استاندارد تالاسمی ماژور، انتقال خون و کیلاسیون آهن است.

انتقال خون شامل تزریق گلبول های قرمز از طریق ورید برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول های قرمز سالم و هموگلوبین است. شما هر چهار ماه یکبار با تالاسمی متوسط ​​یا شدید و با تالاسمی بتا ماژور هر دو تا چهار هفته یکبار تزریق دریافت خواهید کرد. برای بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است تزریق گاه به گاه (به عنوان مثال، در زمان عفونت) مورد نیاز باشد.

کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از بدن شما است. خطر انتقال خون این است که می تواند باعث اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد ممکن است به اندام ها آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون دریافت می کنید، درمان کیلیت آهن (که می توانید آن را به صورت قرص مصرف کنید) دریافت خواهید کرد.

مکمل های اسید فولیک می توانند به بدن شما در ساخت سلول های خونی سالم کمک کنند.

پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده مرتبط تنها درمان برای درمان تالاسمی است. سازگاری به این معناست که اهداکننده همان نوع پروتئین‌ها به نام آنتی‌ژن‌های لکوسیت انسانی (HLA) را روی سطح سلول‌های خود دارد که فرد پیوند را دریافت می‌کند. پزشک شما سلول های بنیادی مغز استخوان را از اهدا کننده به جریان خون شما در طول عمل تزریق می کند. سلول های پیوند شده در عرض یک ماه شروع به ساخت سلول های خونی جدید و سالم خواهند کرد.

Luspatercept تزریقی است که هر سه هفته یکبار انجام می شود و می تواند به بدن شما کمک کند تا گلبول های قرمز بیشتری بسازد.

عوارض تالاسمی

بدن شما ممکن است بیش از حد آهن دریافت کند، چه از طریق تزریق مکرر خون یا از خود بیماری. آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند. سیستم غدد درون ریز شما شامل غده هایی است که هورمون هایی تولید می کنند که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می کنند.

ممکن است به طور مکرر دچار عفونت های شدید بشوید، به خصوص اگر خون زیادی دریافت کنید. عفونت ها ممکن است در خونی که در طول تزریق دریافت می کنید منتقل شوند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در طول انتقال خون اهداکنندگان را به دقت غربالگری می کنند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.

پیشگیری

شما نمی توانید از تالاسمی پیشگیری کنید، اما آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل این ژن هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می تواند به شما در برنامه ریزی بارداری خود در صورت برنامه ریزی برای باردار شدن کمک کند.

اگر مشکوک هستید که شما یا شریک زندگیتان ممکن است حامل جهش های ژنی برای تالاسمی باشید، برای راهنمایی در مورد تنظیم خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

آیا تالاسمی قابل درمان است؟

پیوند مغز استخوان از یک خواهر یا برادر سازگار بهترین شانس را برای درمان تالاسمی ارائه می دهد. متأسفانه اکثر افراد مبتلا به تالاسمی فاقد اهداکننده مناسب خواهر و برادر هستند. همچنین پیوند مغز استخوان یک روش پرخطر است که ممکن است منجر به عوارض شدید از جمله مرگ شود.

برای تعیین اینکه آیا کاندیدای پیوند هستید یا خیر، با یک متخصص تالاسمی ملاقات کنید. انتخاب بیمارستانی با حجم بالا که به طور منظم پیوند مغز استخوان را انجام می دهد، شانس شما را برای درمان افزایش می دهد و در عین حال خطر عوارض را کاهش می دهد.

امید به زندگی افراد مبتلا به تالاسمی

اگر کم خونی خفیف دارید، باید امید به زندگی طبیعی داشته باشید. حتی اگر وضعیت شما متوسط ​​یا شدید باشد، اگر برنامه درمانی خود را دنبال کنید (تزریق خون و درمان کیلیت آهن) شانس خوبی برای بقای طولانی مدت دارید.

بیماری قلبی ناشی از اضافه بار آهن، علت اصلی مرگ و میر در افراد مبتلا به تالاسمی است، بنابراین پیگیری درمان با کیلاسیون آهن بسیار مهم است.

به چه نوع مراقبت مداوم نیاز خواهم داشت؟

شما به شمارش کامل خون و آزمایش آهن خون مکرر نیاز دارید. پزشک شما ممکن است آزمایشات سالانه عملکرد قلب و عملکرد کبد را توصیه کند. آنها همچنین ممکن است آزمایش هایی را برای عفونت ویروسی توصیه کنند (زیرا ابتلا به تالاسمی خطر ابتلا به برخی عفونت های جدی را افزایش می دهد). همچنین به یک آزمایش سالیانه برای اضافه بار آهن در کبد نیاز دارید.

خلاصه

تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. علائم شما، انواع درمان‌هایی که نیاز دارید و هر چند وقت یک‌بار به آن‌ها نیاز خواهید داشت به میزان خفیف یا شدید تالاسمی شما بستگی دارد. از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید که وضعیت شما چگونه نیاز شما را به مراقبت مداوم تعیین می کند. اگر قصد بارداری دارید و مشکوک هستید که شما یا شریک زندگیتان حامل ژن تالاسمی هستید، از یک مشاور ژنتیک برای آزمایش و مشاوره استفاده کنید.